广州的许多医院都提供一系列的基因测试，以帮助你通过试管婴儿成功怀上健康的宝宝。但是，当你被有关植入前遗传学诊断或对其进行的其他遗传学测试的专业术语所包围时，你是否有点晕眩，不知道PGD、PGS、NGS、SNP和aCGH之间有什么区别？

　　以下是国际试管婴儿翻译服务的解释。

　　胚胎移植前的基因测试

　　植入前遗传学诊断是对胚胎进行基因测试的总称。根据广州辅助生殖技术协会（Society for AssistedReproductive Technology）实践委员会和广州生殖医学协会（ASRM）实践委员会的说法，该术语描述了从卵母细胞（极体）或胚胎（胚泡或滋养层细胞）中取出一个或多个细胞核，在移植到子宫前测试基因序列或整倍体序列的程序。

　　植入前遗传学诊断是遗传学测试的总称。根据辅助生殖技术社会实践委员会（S）和广州生殖医学会（ASRM）实践委员会的说法，植入前遗传学诊断一词是指从卵子中取出一个或多个细胞核（极体）或（囊胚或滋养层的细胞），在植入子宫前测试其基因序列或染色体的突变的过程。

　　PGD, 胚胎植入前遗传学诊断

　　植入前遗传学诊断（PGD）是遗传学测试最常见的术语，你几乎肯定会听到它被用作任何种类的胚胎遗传学测试的总括术语。"这个术语已经被遗传学家和生殖内分泌学家以及非专业媒体使用，因为它基本上与胚胎测试有关。基本上，这是在胚胎移植前对其进行测试，"休斯顿的生育医生Randall C. DunnwithFertilitySpecialists说。

　　植入前遗传学诊断（PGD）是基因测试的通用术语，也是所有类型基因测试的总称"。Meridian Azure公司的主治医生理查德说："PGD这个词在遗传学家、生殖内分泌学家和非专业媒体中被广泛使用，因为它意味着在植入前进行测试。"

　　PGD最初是在20世纪80年代末开发的，作为有可能将严重遗传病传给孩子的夫妇的一种选择。产前诊断出有可能生下受影响的胎儿的遗传性疾病，这对夫妇将接受试管婴儿治疗，而胚胎 在20世纪80年代初，PG被引入。

　　最初，PGD是在20世纪80年代末引入的，以帮助有风险的夫妇避免将严重的遗传性疾病传给他们的下一代。与其因产前检测中发现的遗传性疾病而终止妊娠的无助感，夫妻双方可以利用试管婴儿技术使胚胎受精，并在移植到子宫内进行植入前对其进行检测。

　　今天，许多生育诊所用PGD这个词来描述对特定遗传病的测试。它是提供给那些处于已知单基因缺陷的高风险的病人的特定测试，如囊性纤维化试管婴儿常见问题、血友病或泰-萨克斯病。单基因疾病是由受影响者的DNA中的特定基因改变或突变引起的遗传病。S/ASRM实践委员会说，当 "一个或两个遗传父母携带基因突变或不平衡的染色体重排，并进行测试以确定该特定突变或不平衡的染色体互补是否已传递到卵细胞或胚胎 "时，该术语适用。

　　许多生育诊所用PGD来描述对特定遗传疾病的测试。这种特定的测试是针对那些将自己基因中的已知单基因缺陷传给下一代的高风险父母，如囊性纤维化、血友病或家族性黑痴呆，这是一种由感染者DNA中的特定基因改变或突变引起的遗传疾病。S/ASRM实践委员会解释说，PGD适用于 "父母一方或双方携带突变基因或染色体平衡重排，此时进行PGD检测，以确定该突变或不平衡的染色体互补是否已传递到卵细胞或"。

　　PGS，植入前遗传学筛查 PGS，植入前遗传学筛查

　　植入前遗传学筛查（PGS）是一个较新的术语，用来描述筛查胚胎的过程，以确保它们有正确的数量。 试管婴儿过程也被称为非整倍体筛查。S/ASRM实践委员会说，PGS一词是用来描述筛选胚胎的过程，以确保它们有正确的染色体数量，并寻找染色体的任何结构异常。S/ASRM实践委员会说，当 "已知或推测遗传父母的染色体正常，并对其胚胎进行非整倍体筛查 "时，应使用PGS这一术语。

　　植入前遗传学筛查（PGS）是一个较新的术语，用于描述筛查过程，以确保他们有正确的染色体数量，同时寻找任何结构异常的染色体。S/ASRM实践委员会说，PGS适用于 "已知或推测为染色体正常的pgd的父母，其做单倍体的筛查"。

　　PGS被认为可以提高35岁以上妇女的IVF成功率，以及那些反复IVF失败或复发性流产的妇女。 虽然较早的PGS技术使用单细胞的FISH分析，仅限于分析23对染色体中的5至10对，但较新的测试方法，如单核苷酸多态性（SNP IVF成功）分析或比较基因组杂交（CGH）允许测试所有23对染色体。

　　PGS技术被认为可以提高35岁以上、以前试管婴儿反复失败和反复流产的患者的试管婴儿成功率。老一代PGS技术使用FISH分析单个细胞，仅限于分析人体23对染色体中的5至10对，然而较新的测试，如单核苷酸多态性（SNP）分析、比较基因组杂交（CGH）可以测试所有23对染色体。

　　早在1990年，PGS-FISH就被作为染色体筛查的一种手段。一开始，科学家认为通过FISH筛查正常的染色体可能会提高IVF的成功率。他们从那些在早期阶段，即试管婴儿孵化过程的第三天，已经发育到6-8个细胞的细胞中抽出1个细胞进行检测，以检测5条染色体到多达12条染色体。不幸的是，由于固有的技术缺陷，FISH不仅不能提高IVF的成功率，相反还降低了成功率。此外，FISH只能检测到46条染色体中的一小部分，而且不知道其他染色体是否有问题。在这种情况下，广州、广州和广州的大多数试管婴儿医院已不再使用FISH。

　　PGD是在试管培养到5天时进行的。使用FISH对X和Y染色体进行探测，以确定每条染色体，而对21、18和13号染色体进行探测，以确定常见的遗传疾病，如唐氏综合症、爱德华综合症和帕陶氏综合症。

　　SNP是一种基于微阵列的遗传分析技术，是JETANIN医院的技术助孕项目所特有的。

　　在aCGH中，所有46条（22+X+Y）染色体都是在试管中培养到第5或6天的发育好的囊胚中检测的。此时，囊胚不仅有第3天的6-8个细胞，而且已经分裂到80-120个细胞，所以此时取5个细胞造成的损害基本上可以忽略不计。这个测试的选拔率很高，但留下来的都是精英。移植的精英囊胚的植入率和生育率极高，减少了流产和堕胎的风险。说实话，非常多的人通过试管婴儿实现了怀孕，但又流产了，包括35岁以上自然性怀孕的高流产率，都是由于老年妇女的染色体更容易发生突变的事实。因此，那些人肯定应该考虑使用aCGH。

　　1）寻求更高的试管婴儿生育率和出生率的人。

　　2) 频繁流产者

　　3）纯粹是为了下一代的优生原因

　　4) 做决定的人

　　5) 高龄

　　6) 配偶双方中的一方有染色体问题（平衡易位，等等）。

　　随着越来越多的人去国外进行选择，我从实践经验中得出结论，成功率最高的是aCGH，第二高的是不经选择直接移植囊胚，第二高的是FISH选择。主要原因是FISH是在囊胚生长前的第三天进行的，从囊胚中提取一个细胞，这对尚未发育完善的囊胚或多或少会有伤害。