时间:2022-03-21
人体有23对染色体。染色体的数量和结构是恒定的。你不能随便增加或减少它们,否则会有变化。
如果一条染色体上的基因片段可能因各种原因脱落并附着在另一条染色体上,这就叫易位。如果两条染色体从一个基因片段的一部分脱落并相互交换位置,这也被称为平衡易位。
平衡性染色体易位
这是种群中非常常见的染色体结构变化。一条染色体的一个片段断裂并跑到另一条染色体上,而接受这个片段的染色体片段则跑到前一条染色体上。有一个染色体。这就像一本印错的书,有两页被串在一起。
精子和卵子携带的大部分染色体错误发生在减数分裂过程中,少数发生在精卵结合过程中。只要在断点处没有基因断开,这些人的表面行为与正常人一样,不会生病。医生称这部分人为染色体平衡易位携带者。
染色体易位的原因
当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎时,胚胎染色体出现非整倍体(遗传物质的显著增加或减少)的概率大大增加,从而增加了出现不良妊娠结果的概率。这些结果包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、严重的胎儿发育异常,以及婴儿出生后的严重先天性疾病。
一般来说,染色体平衡易位有两种可能。一种是遗传自父亲或母亲,即父亲或母亲的核型与你相同。另一种是新的染色体畸变,这大多发生在卵子受精时。
平衡型染色体易位的常见症状
对平衡易位的携带者影响不大,因为染色体易位不会增加或减少遗传物质,也不会干扰身体的正常生长;但在其胎儿中,可能会导致流产、死胎和畸形儿。有些流产发生在怀孕早期的三个月,而更多的是生化妊娠。
染色体异位平衡可导致流产和堕胎
通常情况下,如果夫妻一方是染色体平衡易位携带者,他们的胚胎中只有十八分之一是完全正常的(中国平衡易位携带者的一般风险预测),孩子出生后是健康的;另外十八分之一携带同样的平衡易位,他们可以正常出生,但当孩子长大后再生育时,会遇到和父母一样的问题;其余十八分之一会导致怀孕失败或新生儿有先天性缺陷,即不能正常出生。
平衡型染色体易位的治疗方法
是没有的。换句话说,只有三代试管婴儿技术可以在胚胎层面实现 "缺陷"。
第三代试管婴儿PGD技术可以保留平衡异位的染色体
我们所说的缺陷,是指具有平衡染色体易位的胚胎,可以筛选出完全正常的胚胎(没有携带者)。它一般被称为核型定位或断点分析等,属于PGD的范畴。这种技术可以区分具有正常染色体的胚胎和具有平衡染色体易位的胚胎。它具有以下特点。
脱色 "技术将减少可以移植的胚胎数量,因为它甚至可以检查出结构异常的情况。
脱色 "技术的费用肯定较高。
目前国内和国外只有少数医院拥有 "脱色 "技术。除了最好的基因检测平台外,"脱色 "还需要一个有经验的医生团队和一个胚胎实验室来进行筛查。
通过第三代试管婴儿平衡染色体易位以避免遗传
平衡易位携带者如何提高生育能力,减少不健康怀孕的概率?目前,它只适用于植入前遗传学筛查/诊断(PGS/D),俗称 "第三代IVF"。请注意,第一代和第二代是没有用的。此外,在中国,卫计委早已确认平衡易位是 "第三代试管婴儿 "的重要医学指征之一。
只有通过第三代技术才能防止染色体异常遗传给下一代。在将胚胎植入子宫内膜之前,要对精子或胚胎的遗传物质进行分析,以确定是否存在特定的异常情况。患有染色体平衡易位的夫妇既担心不能正常分娩,又害怕怀孕困难,宝宝反而会出现问题。有这些情况的家庭可以使用第三代技术来避免遗传给下一代。