地中海贫血症是一种罕见的贫血症，往往不为人知，容易被忽视。轻微的形式并无害处，但重型地中海贫血症对人类来说是极其危险的。地中海贫血是一种相对罕见的先天性贫血，由于其可治愈性和可遗传性，对以后的生育能力有很大影响。

　　β-地中海贫血症是一个位于11p15.5的人类β-球蛋白基因组。β-地中海贫血症主要是通过点突变发生的，其次是基因的缺失。基因缺失和一些点突变可导致β-链的产生完全被抑制，这被称为β0-地中海贫血。一些点突变会导致β-链的部分抑制，被称为β+地中海贫血。

　　人类a-地中海贫血症基因组位于16Pter-p13.3，每条染色体上有两个a-珠蛋白基因，一对染色体上有四个a-珠蛋白基因。大多数a-地中海贫血症（也称为a-地中海贫血症）是由于a-珠蛋白基因的缺失造成的，少数是由点突变引起的。如果一条染色体上只有一个a基因缺失或有缺陷，那么α链的合成就会受到部分抑制，这种情况被称为a+地中海贫血。如果每条染色体上的两个基因都缺失或有缺陷，这种情况被称为A0地中海贫血。

　　1.轻度地中海贫血的症状

　　地中海贫血患者在出生时没有明显的症状。轻度地中海贫血症的症状与大多数新生儿的症状一样正常，可能根本无法识别。然而，在婴儿期后，可能出现贫血、疲劳、水肿、肝脾肿大和轻度黄疸。随着婴儿长大，会出现面部变化，如两眼之间的距离增加，鼻子变扁，呼吸道感染，服用某些药物时因贫血而加剧的急性溶血，甚至出现危及生命的溶血危机。

　　2.中度地中海贫血症状

　　大多数中度贫血的患者可以存活到成年。他们脸色苍白，容易疲劳，食欲不振，免疫系统薄弱（容易感染等），生长缓慢，肝脏和脾脏肿大。它通常发生在出生时没有表现出异常的儿童身上，但在出生几个月后慢慢出现脸色苍白、表情呆滞、痴呆、发育迟缓、明显贫血、肝脾肿大等。

　　3.重型地中海贫血症的症状：贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸和发育不良，其具体特征是头大、眼距增宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出和典型的长骨断裂的驼背表情。骨骼的变化是骨髓造血功能亢进的结果，髓腔变宽，皮质变薄。在少数病人中，胸腔肿块发生在肋骨和脊柱之间，也可能发生胆石症和下肢溃疡。常见的并发症包括急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色病。

　　(1) 患有严重贫血的孕妇由于血红蛋白的氧气运输不足而导致胎儿缺氧；这可能导致胎儿宫内发育迟缓、早产甚至死胎。

　　你需要做的第一件事是确保你有一个好的想法。

　　3.有可能将该疾病传给下一代。如果父母一方患有地中海贫血症，他们的孩子有50%的机会是地中海贫血症的未成年人；如果父母双方都患有地中海贫血症，他们的孩子只有25%的机会是正常的，50%的机会是地中海贫血症的未成年人，25%的机会是地中海贫血症的成年人。

　　1. β-地中海贫血症的治疗

　　除了骨髓移植外，重型地中海贫血症基本上很难治愈。主要的治疗方法是定期输血，长期使用铁剂，干细胞移植和其他药物，如中药，如益母草、羟基脲、叶酸等。

　　这主要包括中间型β-地中海贫血和血红蛋白H病患者。相对严重的患者贫血症状较轻，而正常人需要补充更多的维生素，如果贫血恶化，仍然需要输血治疗。

　　3.轻型地中海贫血症和轻型地中海贫血症的治疗。

　　这一类的病人不需要治疗，而且相对健康。最重要的是要确保下一代不会患上地中海贫血症。

　　由于地中海贫血症难以根除，其遗传倾向会影响到下一代，因此早期预防和诊断对于预防地中海贫血症非常重要。

　　首先，必须了解地中海贫血症，并意识到地中海贫血症可能对下一代和自己造成的危险。

　　为了对下一代负责，建议在婚前接受检测，想结婚的夫妇也应在婚前接受检测，看他们是否有导致该疾病的基因。

　　如果发现胎儿患有重型地中海贫血，建议放弃该胎儿，以免将来增加家庭负担。

　　地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血的疾病。虽然这种疾病很可怕，但并不是无法治疗的。然而，无论如何治疗，效果都是有限的，而且负担很重，降低地中海贫血症的出生率是最重要的事情。由于地中海贫血的治疗方案不同，治疗费用也不同。

　　1.常规治疗，即输血加除铁。如果血红蛋白水平低于90g/L，地中海贫血症患儿应接受输血。输血的同时必须进行标准化的除铁，否则铁会沉积在心脏、肝脏和腺体中，孩子的生命将继续受到威胁。如果不输血，孩子通常活不过10年；如果输血时不加铁，孩子也活不过20年；如果输血和除铁都做得好，80%的地中海贫血症患儿可以活到40岁。血液的价格因地区而异，但一般来说，一个单位的悬浮红细胞大约需要300元。

　　2.干细胞移植，通常被称为骨髓移植。然而，50%的患者没有找到匹配的捐赠者，而且移植仍然是一个高风险的过程。我们目前的移植成功率是世界上最高的，但仍有10%左右的失败率。不成功的移植不得不采用旧的方法，即输血和铁剥夺。干细胞移植的费用非常高，通常在30万美元左右，这种高额的手术费用成为患者家庭的负担。

　　问：患有地中海贫血症可以活多久？

　　答：轻度地中海贫血症患者的健康状况与正常人无异，可以正常生活到老，而重度地中海贫血症患者通常在出生后3至12个月发病，患者寿命不长，最多只有5年。

　　问：地中海贫血症的最佳饮食是什么？

　　答：建议地中海贫血患者吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、乳制品、鱼、瘦肉等。确保你的饮食均衡，不要挑剔。